MADRID 24 Feb. (EUROPA PRESS) -
La presidenta de la Asociación de pacientes de hiperoxaluria en España (APHES), Ana Prado, ha pedido una mayor "concienciación" sobre la hiperoxaluria primaria, una enfermedad rara que impacta de "forma importante" en la calidad de vida de los pacientes, ya que deben beber una gran cantidad de agua diariamente para evitar que sus riñones se dañen.
"Los pacientes tienen que beber unos tres litros de agua diariamente. En el caso de los ñiños, tienen más dificultades a nivel emocional. El hecho de ir muchas veces al baño les llega a provocar ansiedad", ha explicado Prado en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 29 de febrero.
El motivo por el que los pacientes necesitan mucha agua es porque el líquido adicional limpia los riñones, evita la acumulación de cristales de oxalato y ayuda a prevenir la formación de cálculos renales.
La hiperoxaluria primaria es un trastorno raro, hereditario (genético) del metabolismo hepático que a menudo resulta en daños a los riñones que ponen en peligro la vida. En este tipo, el hígado no crea una cantidad suficiente de cierta proteína (enzima) que evita la sobreproducción de oxalato, o la enzima no funciona correctamente.
"Se trata de una mutación que afecta al hígado, aunque los daños se producen en los riñones, ya que el hígado produce una cantidad excesiva de oxalato que el cuerpo no necesita para nada y se elimina a través del riñón. Estas cantidades son tan grades que el sistema renal no está preparado, lo que hace es que provoque un daño renal, nefrocalcinosis y piedras, en muchas ocasiones con cólicos nefríticos muy dolorosos", ha detallado la presidenta de la Asociación.
En el caso de que el sistema renal no elimine el oxalato, este se puede acumular en otras partes del cuerpo, como los ojos, huesos o en el corazón, lo que puede provocar que la persona acabe falleciendo.
LA FINANCIACIÓN DE ALGUNOS TRATAMIENTOS ESTÁ "LIMITADA"
Según ha explicado Prado, en la actualidad existen varios tratamientos para los pacientes. Uno de ellos es a través de dosis recetadas de vitamina B-6, que pueden ser eficaces para reducir el oxalato en algunas personas.
"Sorprendentemente, hay comunidades autónomas en las que está limitada la financiación de estas vitaminas hasta unos mililitros concretos, teniendo en cuenta que los pacientes necesitan grandes cantidades", ha lamentado Prado.
Otro de los tratamientos se basa en la preparación oral de fosfatos neutros y citrato, que también puede ser eficaz para ayudar a prevenir la formación de cristales de oxalato de calcio. Además, recientemente ha aparecido otro enfoque terapéutico con terapias con ARN de interferencia (RNAi, por sus siglas en inglés).
"Si los pacientes no responden a los tratamientos, o se diagnostican muy tarde, se ven abocados a la diálisis y a un doble trasplante de hígado y riñón. El trasplante es doble porque si trasplantamos solamente el riñón, el hígado va a dañarlo de nuevo", ha señalado la presidenta de APHES.
MUTACIÓN CANARIA
La presidenta de la Asociación de pacientes de hiperoxaluria en España ha subrayado que no hay un registro nacional de personas que padezcan la enfermedad, lo que hace muy complicado saber el número exacto de pacientes, aunque "desde los años ochenta se han diagnosticado en España uno 60 o 70 casos".
"En España hay mayor frecuencia de la enfermedad en las Islas Canarias debido a la consanguinidad. Se le conoce como mutación canaria y proviene del norte de África. La mitad de los casos están diagnosticados en Canarias, aunque con la movilidad de personas que están viniendo del norte de África, en la actualidad no sabríamos decir una cifra exacta de pacientes", ha comentado Prado.
Al hilo, la presidenta de la Asociación ha indicado que la patología está infradiagnosticada, por lo que ha reclamado un "mayor conocimiento y conciencia" por parte de los profesionales sanitarios. "A veces vamos a nuestro hospital de referencia y nadie conoce la enfermedad. Por eso también pedimos que se tome conciencia de ello, sobre todo en las zonas más prevalentes", ha apuntado.
Por último, ha pedido que se avance más rápido en la investigación y que los resultados "lleguen los antes posible a los pacientes". "También necesitamos medicamentos novedosos y que se eviten algunas restricciones que se producen en España", ha finalizado Prado.